遗传性弥漫性胃癌（HDGC）是一种罕见且严重的遗传性疾病，会增加罹患胃癌的风险。尽管名称中带有“癌”字，但HDGC本身并非一种癌症，而是一种疾病。它是由遗传基因突变引起的，会显著增加罹患弥漫性胃癌的几率。
与其他类型的胃癌不同，弥漫型胃癌的扩散方式使其难以被发现。由于该疾病早期通常没有症状，因此往往在发展到晚期之前都难以察觉。与肠型胃癌不同，弥漫型胃癌通常不会形成明显的肿块，而是弥漫性地浸润胃黏膜。
为了更好地了解 HDGC 的发展过程、诊断方法、治疗方法以及如何管理风险，我们采访了外科肿瘤学家Paul Mansfield 医学博士。以下是他希望患者家属了解的内容。
HDGC相关的弥漫性胃癌与其他类型的胃癌有何不同？
遗传性弥漫性胃癌（HDGC）是由基因突变引起的，这种突变可以在家族中遗传。它的特征是胃黏膜上生长出微小的癌细胞。
非遗传性胃癌通常与环境因素有关，例如饮食或幽门螺杆菌感染史。
HDGC的扩散方式也不同。在HDGC患者体内，癌细胞呈弥漫性扩散。这意味着癌细胞以无序的方式散布，而不是形成实体肿瘤。这就是为什么这种类型的癌症很难通过影像学检查或检测发现的原因。
哪些基因突变与遗传性胃癌有关？
CDH1基因突变是遗传性弥漫性胃癌（HDGC）最常见的病因。该基因编码E-钙黏蛋白，一种帮助细胞黏附的蛋白质。当CDH1发生突变时，细胞失去正常的黏附能力，使癌细胞更容易扩散。
携带 CDH1 基因突变的人患小叶性乳腺癌的风险也较高，有时还会出现唇裂或腭裂。此外， 在某些患者中，该基因突变可能与骨质减少症有关。
另一种名为 CTNNA1 的基因突变也会导致 HDGC，但这种情况非常罕见。
我该如何控制患HDGC和遗传性胃癌的风险？
由于遗传性弥漫型胃癌 (HDGC) 具有家族遗传性，且所有胃癌中遗传性病例不足 3%，因此了解自身患病风险的最佳方法是了解 家族病史。如果您符合以下情况，建议进行基因检测：
完成基因检测后，您将与遗传咨询师会面 ，讨论您和您的家人面临的风险和筛查方案。
HDGC最常见的症状有哪些？
遗传性弥漫型胃癌早期通常没有症状，因此基因检测至关重要。
如果发现较晚，症状可能包括腹痛、体重减轻或恶心呕吐。
HDGC是如何治疗的？
医生过去认为，携带CDH1基因突变的人患胃癌的几率超过70%。但最近的研究表明，大多数家族的患病风险有所降低，仍然远高于正常水平，并且很大程度上取决于家族病史。
因此，对于携带这种基因突变的人来说，预防性胃切除手术是最有效的治疗方案。这种手术称为预防性全胃切除术。
一些携带CDH1基因突变的人选择定期监测而不是立即进行手术。定期监测可能包括内窥镜检查，医生使用长摄像头观察食道和胃肠道，或者对胃和周围器官进行活检。
对于早期与弥漫性胃癌相关的HDGC，化疗和放射治疗通常不是有效的治疗选择。
HDGC治疗后患者罹患癌症的风险有多大？
切除胃部几乎可以完全消除弥漫性胃癌复发的风险。然而，携带 CDH1 基因突变的人患小叶型乳腺癌的风险仍然可能较高。即使进行了预防性胃切除术，您也需要定期就诊，以监测您的整体健康状况。
遗传性胃肠道疾病（HGDC）是一种严重的疾病，但通过基因检测、预防性手术和定期医疗护理，您可以掌控自己的健康。虽然手术会带来很大的改变，但大多数患者在胃切除后都能过上充实幸福的生活。
